PROGERIA
IntroducciónLa progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford es una enfermedad poco frecuente, descrita por primera ve
z por Hutchinson en 1886. El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico.
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.
Existen numerosos síndromes u otras condiciones denominadas progeroides, ya que se manifiestan en diversa magnitud con signos de envejecimiento.EpidemiologíaLa incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).
Se estima que la mayoría de los casos corresponden a mutaciones autosó
micas dominantes esporádicas, aunque algunos investigadores han propuesto para el cuadro patrones de herencia autosómica recesiva, dada la aparición de casos en hijos de parejas con antecedentes de consanguinidad; sin embargo, su baja incidencia parece no apoyar esta hipótesis.
Por otra parte, resulta difícil confirmar un patrón autosómico dominante si se considera que la mayoría de los pacientes fallecen en edades tempranas, sin haberse reproducido.
No se ha mapeado aún el gen responsable de la aparición de la enfermedad, pero se ha sugerido un gen candidato que se ubica en el brazo largo del cromosoma 1, pues en los estudios citogenéticos de un par de gemelos monocigóticos con progeria se detectó una inversión en esta localización.
Se han realizado múltiples estudios en la búsqueda de la etiopatogenia de la enfermedad. Dentro de ellos se ha encontrado un aumento de la fracción de enzimas sensibles al calor, tanto en cultivos de fibroblastos así como en análisis de glóbulos rojos, pero aún no existe una correlación fisiopatológica entre este hallazgo y la clínica de la progeria.
Otros autores incluso han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración y recomiendan el uso de este antioxidante dentro del tratamiento de la enfermedad; no obstante la evidencia actual no ha corroborado esta hipótesis
Características clínicas
- Baja estatura
- Piel seca y arrugada
- Calvicie prematura
- Canas en la infancia
- Ojos prominentes
- Cráneo de gran tamaño
- Venas craneales sobresalientes
- Ausencia de cejas y pestañas
- Nariz grande y con forma de pico
- Mentón retraído
- Problemas cardíacos
- Pecho angosto, con costillas marcadas
- Extremidades finas y esqueléticas
- Estrechamiento de las arterias coronarias
- Articulaciones grandes y rígidas
- Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
- Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis, propias de la vejez
- Muerte natural hacia los 13 años.
Diagnóstico
El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.
No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria. No obstante el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno. Se desconoce el rol de este hallazgo en la etiopatogenia de la enfermedad.
Tratamiento
No existe aún un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a paliativos o prevención de complicaciones como son las enfermedades cardiovasculares
